Trata-se de uma doença hereditária que afeta a condução elétrica do coração, podendo levar a arritmias cardíacas. Os pacientes com esta síndrome geralmente apresentam um padrão característico no eletrocardiograma (ECG), conhecido como padrão de Brugada.
Surge muitas vezes em indivíduos assintomáticos, mas pode estar associado a sintomas como desmaios, palpitações e morte súbita. Por vezes, estes pacientes têm história familiar de casos de morte súbita de causa desconhecida, em idades relativamente jovens.
O diagnóstico é desafiante, pois o padrão de Brugada pode não ser evidente, ser intermitente ou ser confundido com outras condições clínicas ou farmacológicas. Para confirmar o diagnóstico, o teste de provocação com ajmalina é uma das ferramentas utilizadas. A ajmalina é um fármaco que, quando administrado, pode induzir o padrão de Brugada em indivíduos com predisposição para a síndrome, revelando a anomalia elétrica subjacente. Este teste, que deve ser realizado num ambiente de monitorização clínica rigorosa, envolve a administração de uma dose controlada do fármaco por via intravenosa, com registo contínuo do ECG. As alterações identificadas no eletrocardiograma permitem ao médico concluir o diagnóstico apropriado.
O teste genético também pode ser útil para os pacientes e seus familiares, ajudando a identificar algumas das mutações associadas à síndrome de Brugada e a confirmar o diagnóstico.
O tratamento varia consoante a gravidade dos sintomas. No caso de pacientes assintomáticos, a vigilância é o foco principal, enquanto que, para aqueles com histórico de arritmias ou episódios de síncope, pode ser recomendada a implantação de um cardiodesfibrilhador (CDI). Além disso, é fundamental aconselhar os pacientes a evitar fatores desencadeantes, como certos medicamentos, o consumo de álcool e drogas recreativas, que podem agravar a condição.
A síndrome de Brugada é um exemplo de como anomalias genéticas hereditárias podem estar associadas a distúrbios do ritmo cardíaco. É uma área de investigação contínua, uma vez que ainda há muito a esclarecer sobre a identificação dos casos e o risco a longo prazo. O diagnóstico precoce e uma orientação adequada são fundamentais para melhorar o prognóstico dos pacientes.